У дівчинки з Волині діагностували рідкісне автозапальне захворювання: це єдиний випадок такої хвороби, зареєстрований в Україні
Шестирічній Ніколь Мельник лікарі Волинської обласної дитячої лікарні діагностували рідкісне автозапальне захворювання - PAMI-syndrome. Це єдиний випадок такої хвороби, зареєстрований в Україні.
«Дівчинка тривалий час страждала від болю, настільки сильного, що іноді не могла ступити на ногу. УЗД показало збільшення суглоба, однак лікування, призначене ортопедом, не дало ефекту. Завдяки генетичному тестуванню у лікарів з’явилися підозри на автозапальне захворювання, якe згодом підтвердили численні специфічні аналізи», - розповів Радуцький.
Про це повідомляє ІП "Кур'єр" із посиланням на Волинь Post та та Волинське обласне об'єднання захисту материнства і дитинства.
Ніколь стала першою в Україні офіційно діагностованою пацієнткою з PAMI-синдромом. Оскільки в країні не було попереднього досвіду лікування цієї хвороби, медики звернулися до міжнародних клінічних протоколів. Зараз дівчинка отримує індивідуальну терапію, що вже дає позитивний ефект: вперше за шість років у неї стабілізувалися показники крові, а біль у суглобі зник.
Він також зазначив, що Верховна Рада ухвалила закон, розроблений Комітетом, який запроваджує закупівлю ліків за процедурою договорів керованого доступу, зокрема для лікування орфанних хвороб. Крім того, триває реалізація Концепції розвитку системи медичної допомоги пацієнтам із рідкісними захворюваннями до 2026 року.
Голова Комітету з питань здоров’я нації Михайло Радуцький на своїй сторінці у Facebook розповів про 6-річну Ніколь, яка звернулася до Волинської обласної дитячої лікарні зі скаргами на сильні болі в кульшовому суглобі. Після ретельного обстеження лікарі поставили рідкісний діагноз - PAMI-синдром, і розпочали специфічне лікування, яке вже приносить позитивні результати.
Хвороба почалася просто із болю в ніжці, каже мама Ніколь, Оксана Мельник, проте він був подекуди настільки сильним, що дівчинка не вставала.
"Почали шукати причину. Звісно, насамперед, звернулись до ортопеда, однак призначене лікування не допомагало, а на УЗД суглоб був постійно збільшений. Далі ми отримали скерування до кардіоревматолога, а пізніше у неї підозрювали й онкогематологічне захворювання", - розповідає Оксана Мельник.
Як з’ясувалося, первинне ураження суглоба свідчило не просто про ревматоїдний артрит. Після генетичного дообстеження з’явилися підстави думати про автозапальне захворювання, однак симптоми пацієнтки не збігалися із проявами такої генетичної хвороби, каже дитяча ревматологиня Ірина Гурін.
Зі слів лікарки, діагностика тривала 9 місяців.
"Довелося зробити велику кількість специфічних доообстежень, щоб підтвердити рідкісний діагноз PAMI-syndrome і Ніколь стала єдиною в Україні із таким підтвердженим діагнозом. Досвіду лікування ні в кого не було, тож ми вивчили міжнародні рекомендації щодо цієї хвороби, почали лікування і вже маємо перші успіхи", - каже Ірина Гурін.
Зараз Ніколь отримує специфічне лікування, має хороші показники крові вперше за 6 років, а суглоб більше не болить.
Дитяча імунологиня Мар’яна Лазарук назвала перелік симптомів, при яких варто запідозрити автозапальне захворювання:
- лихоманка з рецидивами;
- ураження кістково-суглобової-мʼязевої системи;
- зміни у показниках загального аналізу крові (підвищення ШОЕ, С-реактивний білок, зміни у рівнях тромбоцитів, лейкоцитів, еритроцитів);
- шкірний висип з рецидивами;
- афти (виразки) ротової порожнини;
- ураження очей (увеїт);
- ураження шлунково-кишкового тракту (діарея незʼясованої причини, біль у животі).
Він також зазначив, що Верховна Рада ухвалила закон, розроблений Комітетом, який запроваджує закупівлю ліків за процедурою договорів керованого доступу, зокрема для лікування орфанних хвороб. Крім того, триває реалізація Концепції розвитку системи медичної допомоги пацієнтам із рідкісними захворюваннями до 2026 року.
Автозапальні захворювання - це група хвороб, які виникають у результаті порушеної роботи вродженої ланки імунної системи, їх спричиняє генетична мутація. Вони можуть маскуватися під безліч інших хвороб, тому можуть зустрітися у практиці лікарів різних спеціальностей.
Підготувала Рина ТЕНІНА
Підготувала Рина ТЕНІНА
